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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)
继发性癫痫的病因多,脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈,脑梗死 1 年后出现癫痫,因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧;70 岁的老林,脑子里长了脑膜瘤,肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫;28 岁的小吴,车祸后脑挫伤,3 个月后出现癫痫发作;35 岁的王女士,病毒性脑炎治好后,留下了脑组织炎症后遗症,引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫,比如 40 岁的张先生,一次低血糖(血糖 2.0mmol/L)时出现癫痫发作,补充葡萄糖后就没再发作;50 岁的刘女士,尿毒症晚期时出现癫痫,透析后病情稳定,癫痫也没再发作;32 岁的小李,喝多了酒精急性中毒,出现癫痫发作,醒酒后就好了;29 岁的小陈,自身免疫性脑炎导致癫痫,用了糖皮质激素治疗后,脑炎好了,癫痫也控制住了。
就诊必备资料:发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,少数民族患者建议携带民族医药用药史记录;
典型案例:8 岁的彝族男孩阿木(化名)患难治性颞叶癫痫 3 年,因频繁强直 - 阵挛发作无法上学,当地医院尝试 3 种药物后仍每月发作 8-10 次。转诊至昆医附一院后,神经内科丁里主任团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 功能 MRI 精准定位左侧海马硬化致痫灶。考虑到阿木家庭来自楚雄山区,经济条件有限,团队为其申请 “滇西北医疗救助基金”,采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术” 替代传统开颅手术,减少治疗费用 50%。手术仅耗时 1.5 小时,术后阿木住院 5 天即出院,随访 4 个月未再发作,已重返校园参加彝族刺绣兴趣班。
神经调控治疗:针对多灶性或无法手术的难治性癫痫,如 VNS、DBS,主要目标是 “控制发作”,而非治愈,需长期维持治疗。
仁济医院癫痫中心以 “遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,依托医院基因检测平台,可快速开展 SCN1A、KCNQ2 等癫痫相关基因位点检测,为 Dravet 综合征、良性家族性新生儿惊厥等遗传性癫痫患者制定个性化方案。
贵州医科大学附属医院已构建 “SEEG+LITT+VNS” 一体化微创治疗体系:SEEG 技术针对脑深部或功能区附近病灶,定位误差小于 0.5 毫米,适合儿童与需保留功能的成人患者;LITT 技术针对丘脑错构瘤、海马硬化等深部小病灶,术后 1-3 天即可出院,并发症率仅 1.6%;VNS 植入术针对无法手术的多灶性癫痫,年植入量超 90 台,术后发作减少≥50% 的有效率达 80%。该体系的建立,使贵州难治性癫痫患者外转率从 45% 降至 18%。
贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”,收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率较常规方案提升 40%;对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 92%。
更年期女性患者也面临挑战,比如 48 岁的刘女士,更年期后雌激素水平下降,发作频率从每月 1 次增加到 2-3 次,还伴有潮热、失眠,而失眠又会诱发癫痫。医生给她用了雌孕激素联合的激素替代治疗,缓解了潮热、失眠,同时把她的抗癫痫药换成拉莫三嗪,因为拉莫三嗪对睡眠影响小,现在刘女士的发作减少到每月 1 次,睡眠质量也改善了。女性患者还要注意骨健康,比如刘女士长期吃抗癫痫药,医生让她每天补充 800IU 维生素 D 和 1000mg 钙,每 2 年做一次骨密度检查,预防骨质疏松,去年她的骨密度检查显示正常,没有出现缺钙问题。
结合 2017 年 ILAE 分类标准,按病因可分为结构性癫痫、遗传性癫痫、感染性癫痫、代谢性癫痫、免疫性癫痫和未知病因癫痫,该分类更利于明确病因并制定针对性治疗方案:
(一)核心诊疗机构及特色优势
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。