不同类型治疗不同,比如单纯部分性发作选奥卡西平,失神发作选乙琥胺,结构性癫痫先治原发病。比如小豪是 BECT,不用吃药;小妍是 Dravet 综合征,要避开某些药;小秦是颞叶癫痫,手术效果好。所以怀疑癫痫要找专业医生,通过症状、脑电图、MRI、基因检测分型,才能对症治疗,避免分型错耽误病情。
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贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”,收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率较常规方案提升 40%;对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 92%。
margin on the bodybackground-color: white; on the body@baseFontFamily, @baseFontSize, and @baseLineHeight attributes as our typographic base@linkColor and apply link underlines only on :hover治疗方面,小儿癫痫以抗癫痫药物为首选,但需严格遵循 “年龄适配” 原则:新生儿首选苯巴比妥,因其安全性高、血脑屏障穿透性好;婴幼儿期可选用左乙拉西坦、奥卡西平,前者口感好(水果味),患儿依从性高,后者对部分性发作效果显著,但需监测血钠水平,避免低钠血症;学龄期儿童若药物治疗效果不佳,可考虑 SEEG 引导下的癫痫灶切除术,手术年龄下限已降至 3 岁,术后无发作率达 60% 以上。同时,病因治疗不可忽视 —— 如脑肿瘤(如颅咽管瘤)引发的癫痫,需先通过手术切除肿瘤,再配合药物控制发作;感染(如脑炎)相关癫痫,需先抗感染治疗,再使用抗癫痫药物。
(二)国际前沿探索中的治疗技术
治疗时需兼顾 “癫痫控制” 与 “基础疾病管理”,药物选择以 “安全、低相互作用” 为原则:拉莫三嗪、加巴喷丁为首选,拉莫三嗪对部分性发作效果显著,副作用以皮疹为主(发生率约 5%),需从小剂量开始缓慢加量;加巴喷丁无需肝脏代谢,适合肝功能不全的患者,对神经病理性疼痛也有缓解作用,适合合并带状疱疹后神经痛的老年患者。需避免使用苯巴比妥、苯妥英钠等传统药物,前者易导致嗜睡、认知功能下降,后者可能引起牙龈增生、骨质疏松(老年患者骨质疏松风险高)。剂量调整需更谨慎,初始剂量为成人剂量的 1/2,每 2 周增加一次剂量,直至达到有效剂量;同时,需定期监测药物浓度(如拉莫三嗪血药浓度维持在 2-10μg/mL),避免药物蓄积。
第三步:长期管理(监测与随访不可或缺)
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适用人群:明确致病基因突变的单基因遗传性癫痫患者,目前仅用于儿童难治性病例的临床试验。
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
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家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现,避免延误诊断。比如新生儿小宇(出生 20 天),经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动,家长以为是 “使劲长身体”,直到一次抖动持续 1 分钟才送医,确诊为 “新生儿癫痫”;1 岁的朵朵,玩玩具时会突然愣神,手里的积木掉下来,3-5 秒后又继续玩,一天能出现十几次,家长起初以为是 “走神”,脑电图检查后才发现是失神发作;7 岁的小杰上小学后,经常说 “左手发麻”,有时嘴角会轻微抽动,老师以为是 “调皮做鬼脸”,直到一次课堂上突然抽搐才确诊,这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
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(三)就医实用指南
典型案例:12 岁的小悦(化名)患难治性癫痫 4 年,尝试多种药物后仍无法控制发作,且因即将参加机器人编程大赛急需快速康复。上海儿童医学中心叶晓来主任团队通过 MDT 评估,明确致痫灶位置后,采用 LITT 技术在神经外科机器人辅助下,于患儿颅骨钻出直径仅 3 毫米的微小骨孔,精准植入激光光纤完成病灶消融。手术全程在 MRI 实时引导与温度监测下进行,实现不开刀清除病灶的目标。术后小悦恢复迅速,麻醉苏醒后即可正常进食活动,术后第三天便顺利参加比赛,目前已随访 3 个月未再发作。
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特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,24 小时提供脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 90%;针对遗传性癫痫家庭,提供孕前遗传咨询与胚胎植入前诊断(PGD)服务,降低后代患病风险。
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(二)按病因分类
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难治性癫痫患者:优先选择山西医科大学第一医院(SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估)、大同市第三人民医院(晋北区域远程会诊支持);
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临床应用现状:自 2018 年国内首例 LITT 手术开展以来,目前已在上海儿童医学中心、北京天坛医院、贵州医科大学附属医院等 20 余家三甲医院常规应用,累计完成手术超 3000 例。据《中华神经外科杂志》2025 年发布的数据,国内 LITT 治疗难治性癫痫的术后无发作率达 72%-78%,并发症率(如脑水肿、短暂神经功能障碍)仅 1.5%-2.3%,显著低于传统开颅手术(并发症率 5%-8%)。
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(四)临床应用建议
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(一)核心诊疗机构及特色优势
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
近年来,癫痫病治疗在传统药物与手术基础上持续创新,形成 “药物精准化 + 微创个体化 + 康复全面化” 的综合治疗体系,且部分技术已进入临床成熟应用阶段。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)
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该院是山西癫痫诊疗的 “核心枢纽”,神经内科为山西省临床重点专科,癫痫亚专科配备 6 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备,年接诊癫痫患者超 1.8 万人次,其中难治性癫痫病例占比 30%;神经外科在脑深部癫痫灶定位与微创切除领域经验丰富,年完成癫痫手术超 350 台,SEEG 引导下微创治疗占比达 55%。
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广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台,可开展 100 余种癫痫相关基因检测,包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因,对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点,建立了本地化癫痫基因数据库,为精准用药提供依据。
九、上海癫痫病特色医疗资源指南
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
八、癫痫病的种类