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癫痫病的病理机制与生理影响

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东三省(辽宁、吉林、黑龙江)依托雄厚的神经医学基础,构建起以 “沈阳、长春、哈尔滨三大医疗中心为核心,地市级医院为支撑” 的癫痫诊疗网络,在难治性癫痫微创外科治疗、儿童癫痫遗传干预、老年癫痫合并心脑血管病管理等领域优势显著,尤其针对东北寒地气候下癫痫患者的护理与康复形成特色方案。以下结合临床特色与实际案例详细说明:

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针对病因的治疗也不能少,比如 5 岁的萌萌,因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫,先做了肿瘤切除手术,再配合吃药,现在癫痫没再发作;3 岁的阳阳,因病毒性脑炎导致癫痫,先治好脑炎,再服用抗癫痫药,目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访,比如朵朵每 3 个月做一次脑电图,浩浩每半年查一次肝肾功能,避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠,家长没定期监测,导致孩子体重增长过快,还出现肝功能异常,调整药物后才好转。

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纠正:发作停止≠治愈,需满足 “发作停止≥5 年 + 停药≥2 年无复发” 的临床治愈标准,自行停药复发率高达 80%,且可能加重病情。

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301 医院以 “老年癫痫与难治性癫痫综合治疗” 为特色,针对老年患者合并多基础疾病的特点,建立 “癫痫 - 心脑血管 - 药学” 多学科会诊机制,年处理老年复杂癫痫病例超 800 例。神经外科在迷走神经刺激术(VNS)与深部脑刺激术(DBS)领域经验丰富,已完成超 2000 例神经调控手术。

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(三)就医实用指南

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八、癫痫病的种类

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典型案例:75 岁的大同老人李奶奶,因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、冠心病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与心律失常加重。转诊至该院后,神经内科联合心血管科调整方案,改用与降压药、抗凝药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量精准控制在 100mg / 天。目前李奶奶癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次,血压、心率稳定,无需频繁前往太原就医。

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难治性癫痫指经规范使用 2 种或以上抗癫痫药物(足量、足疗程)后,发作仍无法控制,且影响患者日常生活的癫痫类型,约占癫痫患者的 20%-30%。其成因复杂,可能与癫痫灶定位困难、多灶性发作、病因未去除(如脑部弥漫性病变)、药物耐药等因素相关。治疗需突破传统药物局限,优先考虑手术治疗,如癫痫灶切除术、大脑半球切除术等,术前需通过脑电图、磁共振(MRI)、PET-CT 等检查精准定位癫痫灶。对于无法手术的患者,可选择神经调控治疗(VNS、DBS)、生酮饮食疗法(高脂肪、低碳水化合物饮食,适用于儿童难治性癫痫)或新型试验性治疗(如基因治疗、干细胞治疗)。难治性癫痫治疗难度大,但通过多学科协作(神经外科、神经内科、营养师等)制定个性化方案,部分患者可实现发作减少,改善生活质量。

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癫痫种类多,发作表现、治疗、预后都不一样,2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)从 “发作形式”“病因”“综合征” 分类,精准分型才能对症治疗。

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典型案例:3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作,每天 10 余次,当地医院无法确诊。转诊至北大医院后,儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测,48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥,随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制,目前妞妞 1 岁,生长发育与同龄儿童一致,脑电图复查正常。

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特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。

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感染性癫痫:由颅内感染(如病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、脑囊虫病)导致,感染后脑组织炎症、坏死引发癫痫,治疗需先抗感染,再使用抗癫痫药物,部分患者感染控制后癫痫可缓解。

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由山西医科大学第一医院牵头,联合大同、阳泉、晋城等煤矿企业医院成立 “煤矿工人癫痫防治联盟”,推出三项特色服务:一是为煤矿工人提供免费癫痫筛查,每年覆盖超 2 万名矿工;二是针对外伤后癫痫患者,制定 “手术治疗 + 职业康复” 一体化方案,帮助患者重返工作岗位;三是建立 “煤矿工人癫痫健康档案”,定期随访监测病情,降低癫痫发作导致的工伤风险。该项目实施以来,山西煤矿工人癫痫规范诊疗率从 42% 提升至 68%,工伤发生率下降 55%。

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不过也有一些特殊情况,比如 58 岁的李阿姨,因为先天性脑发育不全引发癫痫,从年轻时就开始吃药,虽然发作能控制在每年 1-2 次,但医生评估后认为她的脑部基础病变无法完全消除,需要长期小剂量服用拉莫三嗪维持。即便如此,李阿姨通过规律服药和生活管理,依然能正常买菜做饭、帮女儿带孩子,生活质量没有受太大影响。这里要提醒大家避开两个常见误区:一是像 20 岁的小张那样,刚吃药 3 个月没发作就擅自停药,结果 1 个月后发作频率反而升高到每周 2 次;二是轻信网上 “根治癫痫” 的偏方,比如 45 岁的赵先生曾停用正规药物改吃 “中药丸”,导致连续发作昏迷,差点引发脑水肿。所以,一旦怀疑有癫痫症状,最好在发作后 1 个月内做脑电图、MRI 检查,早点明确诊断,然后严格遵医嘱治疗,同时避免熬夜、酗酒、强光刺激等诱因,才能提高治愈概率。

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照顾老年癫痫患者,预防并发症很重要。比如赵爷爷家的卧室、卫生间都装了扶手,避免他发作时摔倒;刘奶奶发作时,子女会赶紧把她翻到侧卧,清理嘴里的分泌物,防止窒息。同时要控制基础疾病,比如王大爷的血压维持在 125/75mmHg,空腹血糖控制在 6.0mmol/L,减少脑血管疾病复发风险,间接降低癫痫发作概率。还要定期评估认知功能,比如张奶奶每半年做一次认知量表检查,早期发现记忆下降问题,及时干预。总的来说,基础疾病控制好的老人,比如王大爷,癫痫控制率能达 60%;而阿尔茨海默病相关癫痫,比如张奶奶,控制率约 30%,但规范治疗后,她的发作频率减少,摔倒风险降低,生活质量有了改善。

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哈尔滨医科大学附属第一医院(哈尔滨)(神经内科 / 老年病科)

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病因分析需更精准:癫痫灶定位困难是重要原因,约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部(如丘脑、海马)或存在多灶性发作(如双侧大脑半球均有癫痫灶),常规脑电图难以捕捉;病因未去除包括脑部弥漫性病变(如脑白质营养不良)、遗传代谢性疾病(如苯丙酮尿症),这类患者即使药物治疗,也难以控制发作;药物耐药则与患者基因相关,如 ABCB1 基因表达升高,会导致药物在脑组织中的浓度降低,影响疗效。此外,治疗不规范(如药物剂量不足、频繁更换药物)也可能导致 “假性难治性癫痫”,约占难治性癫痫的 15%,这类患者通过规范治疗可恢复疗效。